染色体と遺伝子の関係をさらに専門的に理解する上で欠かせないのが、「遺伝子座（いでんしざ）」と「アレル（対立遺伝子）」という概念です。
染色体という本の中には、「目の色」「血液型」といった特定の情報が書かれている「決まったページ・決まった住所」が存在します。この染色体上における遺伝子の位置のことを「遺伝子座」と呼びます。
人間は両親から1本ずつ同じ番号の染色体をもらっているため、同じ遺伝子座を2つ持っています。この同じ遺伝子座に入る、バリエーション違いの遺伝子のことを「アレル（対立遺伝子）」と呼びます。
たとえばABO式血液型の場合、第9番染色体にある特定の遺伝子座に「A型を作るアレル」「B型を作るアレル」「O型を作るアレル」のいずれかが配置されます。父親からA、母親からOを受け取れば遺伝子型は「AO」となり、表現型としてはA型になります。染色体というハードウェアの同じ番地に、アレルという異なるデータが書き込まれることで、人類の豊かな個性が生まれています。
