国の指定難病（全341疾患）の中には、膠原病およびその類縁疾患が数多くラインナップされています。治療において膠原病の難病診断基準は学会や厚生労働省の調査研究班によって厳密に定められており、血液検査での自己抗体、画像検査、自覚症状などを点数化・総合評価して確定診断が行われます。
公費助成の対象となる代表的な膠原病の一覧は以下の通りです。
【指定難病に該当する主な膠原病・類縁疾患一覧】
・全身性エリテマトーデス（SLE）（告示番号49）：20〜40代女性に好発し、発熱、蝶形紅斑、関節痛、ループス腎炎など全身に症状が現れる代表的疾患。
・全身性強皮症（告示番号51）：皮膚や内臓の線維化（硬化）と末梢循環障害を特徴とし、早期からの内臓病変管理が求められる疾患。
・多発性筋炎／皮膚筋炎（告示番号50）：筋肉の炎症による筋力低下や、特徴的な皮膚症状（ヘリオトロープ疹やゴットロン徴候）を呈する疾患。
・シェーグレン症候群（告示番号53）：涙腺や唾液腺が攻撃され、著しいドライアイやドライマウスを引き起こす自己免疫疾患。
・混合性結合組織病（MCTD）（告示番号52）：SLE、強皮症、多発性筋炎の症状が混在し、抗U1-RNP抗体が陽性となる疾患。
・高安動脈炎・巨細胞性動脈炎・ANCA関連血管炎（告示番号40〜44など）：太い血管から毛細血管までに炎症が生じる血管炎症候群群。
これらの疾患は、自己免疫疾患における難病認定基準に合致した確定診断を受けることが、医療費助成の第一歩となります。
